Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Wskaźnik brudnych wojen

17 grudnia 2008, 12:48

Dla uczestników wojen porównywanie ich i dowodzenie, że któraś jest gorsza, a któraś bardziej humanitarna, nie ma sensu. Wszystkie są równie straszne i rujnujące życie. Madelyn Hsiao-Rei Hicks z Królewskiego College'u Londyńskiego i Michael Spagat z Royal Holloway College w Egham opracowali wskaźnik – indeks brudnych wojen (ang. Dirty War Index, DWI) – który w założeniu ma pomóc pokierować pomocą humanitarną albo zewnętrznymi interwencjami innego rodzaju.


Czarny pas dzięki białej istocie

16 sierpnia 2012, 13:10

Potężną siłę ciosu z bliska karateków z czarnym pasem można przypisać budowie połączeń w obrębie mózgu. Badania obrazowe przeprowadzone przez naukowców z Imperial College London i Uniwersyteckiego College'u Londyńskiego wykazały, że różnice w strukturze istoty białej korelują z wynikami ekspertów i nowicjuszy w teście uderzeń.


Mienie biblioteczne odzyskane po ok. 150 latach

6 sierpnia 2013, 10:14

Do biblioteki Centre College w Danville w Kentucky wróciła książka, którą wyniesiono lub wypożyczono co najmniej 150 lat temu.


Historia zapisana w pergaminie

8 grudnia 2014, 14:19

W archiwach na całym świecie przechowywane są miliony pergaminowych dokumentów. Specjaliści z Trinity College Dublin i University of York zakończyli właśnie badania, z których wynika, że dokumenty te mogą dać nam niedostępną dotychczas wiedzę o historii rozwoju rolnictwa


U niektórych kobiet ból pogarsza się w obecności partnera

21 stycznia 2015, 14:05

Obecność partnera w czasie bolesnych procedur medycznych może sprawić, że pewne kobiety będą się czuć gorzej, a nie lepiej - twierdzą naukowcy z Uniwersyteckiego College'u Londyńskiego, King's College London i University of Hertfordshire.


Celne uderzenie w migrenę

9 października 2015, 11:56

Zablokowanie receptorów pojedynczego typu może zahamować wyładowania neuronów związane z migreną.


Kopalny bezzębny delfin z Karoliny Południowej

24 sierpnia 2017, 10:30

Amerykańsko-kanadyjski zespół naukowców opisał kopalnego delfina, który żył u wybrzeży Karoliny Południowej ok. 28-30 mln lat temu. Inermorostrum xenops, bo taką mu nadano nazwę, nie miał zębów.


Radioligand rzuca światło na tworzenie się blaszek amyloidowych u chorych na alzheimera

5 sierpnia 2021, 10:55

Nowy radioligand dla pozytonowej tomografii emisyjnej (PET) okazał się skuteczny w obrazowaniu aktywności mózgu powiązanej z formowaniem się blaszek amyloidowych u osób z zaburzeniami poznawczymi i chorobą Alzheimera. Badania, opisane na łamach Molecular Psychiatry, wykazały, że ligand pozwala bezpośrednio obrazować to, co dzieje się podczas tworzenia się blaszek.


Kontrolery z Xboksa 360 trafią do najnowszych okrętów podwodnych

19 września 2017, 13:10

W centrum dowodzenia najnowocześniejszych amerykańskich okrętów podwodnych już wkrótce zagoszczą... kontrolery od Xboksa 360. Za ich pomocą załoga będzie mogła sterować peryskopami jednostki.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy